Assinala-se a 25 de abril o Dia Mundial do ADN, data que celebra a descoberta, em 1953, da sua estrutura em dupla hélice, assim como a conclusão do Projeto Genoma Humano, que sequenciou pela primeira vez o nosso código genético.Mais de sete décadas depois deste feito, essencial para a compreensão das mais diversas doenças e da evolução humana, este conhecimento continua a transformar a Medicina e a vida de todos nós. Entre os maiores avanços que estas descobertas proporcionaram está a possibilidade de identificar pessoas com predisposição hereditária para o cancro.Quando pensamos em cancro, tendemos a associá-lo ao acaso, ao envelhecimento, aos fatores ambientais e ao estilo de vida – nomeadamente à alimentação, ao sedentarismo e ao consumo de tabaco e de álcool. Estes são, efetivamente, os fatores de risco mais comuns para o desenvolvimento de uma doença oncológica. Mas, em alguns casos, existe também uma predisposição hereditária, associada a alterações genéticas que podem aumentar a probabilidade de desenvolver determinados tipos de cancro e que podem ser transmitidas na família, ao longo de várias gerações.Estima-se que cerca de 5% a 10% dos cancros tenham uma causa hereditária, identificável a partir de testes genéticos. Pode parecer pouco, mas o impacto é grande: detetar estas condições é o ponto de partida para iniciar a vigilância ativa, de acordo com o risco de cancro de cada pessoa, permitindo assegurar o diagnóstico precoce e, em alguns casos, prevenir o aparecimento de cancro.Para identificar estes casos de predisposição hereditária é necessário avaliar, de forma detalhada, a história pessoal e familiar da doença, e, quando indicado, realizar estudos genéticos. O objetivo não é “prever o futuro”, mas identificar pessoas e famílias que possam beneficiar de um acompanhamento mais personalizado.Mas, afinal, quem deve recorrer à consulta de genética? Um dos sinais mais importantes é a existência de múltiplos casos de cancro na família, sobretudo quando afetam pessoas do mesmo lado (materno ou paterno) e em várias gerações. Também é relevante existir histórico familiar de cancro em idade jovem, mais cedo do que seria habitual, como um cancro da mama ou do cólon antes dos 50 anos, por exemplo. Outro sinal de alerta é quando a mesma pessoa tem mais do que um cancro ao longo da vida, ou tumores bilaterais ou múltiplos no mesmo órgão.Na prática clínica, é frequente ouvir: “Na minha família toda a gente teve cancro, portanto a minha probabilidade de ter cancro é grande.” Muitas vezes, este receio acompanha as famílias durante anos. Importa sublinhar que nem sempre ter familiares com cancro significa que exista uma causa genética hereditária, assim como a ausência de casos na família não a exclui. Por isso, a avaliação deve ser individualizada.Para determinar o risco real de cada um, é fundamental começar pelo conhecimento detalhado da história familiar – nomeadamente os tipos de cancro existentes, as idades em que surgiram e o estilo de vida de cada um – e enquadrá-la face ao risco de cancro na população em geral. Para algumas destas famílias, o aconselhamento genético é essencial. Existem critérios clínicos bem definidos, atualizados regularmente, que orientam a referenciação para consulta especializada e eventual teste genético.Nos casos em que se identifica uma alteração genética associada a predisposição hereditária para desenvolver doença oncológica, podem ser recomendadas medidas como a vigilância mais precoce e regular, exames específicos, ou, em algumas situações, cirurgias para a redução do risco. Além disso, outros familiares podem também beneficiar de avaliação.Atualmente, a informação genética permite ir além do diagnóstico e da prevenção. Em alguns casos, identificar estas alterações no ADN significa também poder tomar decisões terapêuticas mais precisas, quando as pessoas desenvolvem a doença.Neste Dia Mundial do ADN, importa lembrar que a genética não define o futuro, mas pode contribuir para uma medicina mais personalizada, com melhores escolhas e melhores resultados para cada pessoa.