Medicamento de dois milhões pode mesmo salvar a bebé Matilde. "É muito mais eficaz"

Matilde tem dois meses e sofre de atrofia muscular espinhal - tipo 1, a forma mais grave da doença. Ao DN, a neuropediatra Eulália Calado explica de que doença estamos a falar, como evolui e quais os tratamentos disponíveis.

Matilde está internada desde terça-feira. "Tem um pulmãozinho tapado e está a fazer antibiótico. Vai começar a fazer ventilação assistida", contou ao DN a mãe, Carla Martins. A bebé, de dois meses, que sofre de atrofia muscular espinhal (AME) - tipo 1, tornou-se conhecida dos portugueses devido a uma campanha de solidariedade que visa ajudar a recolher fundos para a compra de um medicamento que só está à venda nos EUA e que custa quase dois milhões de euros - é considerado o tratamento mais caro do mundo.

Em poucos dias, a família, que deposita a esperança neste fármaco, já conseguiu recolher mais de 394 mil de euros. Ao DN, Eulália Calado, neuropediatra, diz que este medicamento é, efetivamente, "muito mais eficaz" do que aquele que está disponível em Portugal.

De que doença estamos a falar? A AME é uma doença rara que afeta 110 pessoas em Portugal, 80 das quais crianças. O tipo 1, que era conhecido como doença de Werdnig-Hoffman, é a forma mais grave da doença, que é causada por mutações num gene - o SMN1. Quando há falta de uma parte desse gene, a proteína que devia ser produzida - responsável pela sobrevivência dos neurónios motores - não se forma. Resultado: a criança vai perdendo a força e desenvolve atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Afeta todos os músculos do corpo, mas não tem qualquer efeito nas capacidades cognitivas.

"Dos três tipos principais, o mais grave é sem dúvida o tipo 1", explica ao DN Eulália Calado, neuropediatra no Centro da Criança e Adolescente do Hospital CUF Descobertas, destacando que se trata de uma doença "neurodegenerativa, que afeta o corno anterior da medula". Segundo a especialista, "90% das crianças vêm a falecer por falência dos músculos respiratórios", mas "as crianças são cognitivamente normais, têm um ar vivíssimo". Se não houver o recurso a ventilação invasiva, o bebé "normalmente não ultrapassa um ano de vida". Mas há um medicamento que pode mudar a evolução natural da doença.

Chama-se Zolgensma, custa 1,9 milhões de euros e ainda só está aprovado pela FDA, a autoridade americana do medicamento.Tal como o DN noticiou em maio, ainda não se sabe se virá a estar disponível na Europa. A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) está a fazer uma avaliação prioritária do remédio e a farmacêutica já divulgou um comunicado em que afirma que o Zolgensma pode chegar à Europa ainda neste ano."Com este medicamento, os doentes vão muito mais além e podem tornar-se pessoas independentes", explica a médica, destacando que "é muito mais eficaz" do que aquele que está disponível no nosso país.

O medicamento usado em Portugal para a AME - o Nusinersen - passou a ser financiado pelo SNS já neste ano, depois de uma longa batalha da Associação Portuguesa de Neuromusculares, dos doentes e familiares. "É um fármaco que atenua a doença", mas, ainda assim, existem "poucas probabilidades de a criança andar ou fazer coisas sozinha", já que fica com muitas limitações. Já o Zolgensma é uma terapia de substituição do gene defeituoso, que tem vindo a apresentar resultados muito positivos. Sabe-se que tem efeitos prolongados, embora ainda não se consiga ter a certeza se são permanentes.

Segundo a informação divulgada aquando da sua aprovação, o laboratório fixou o seu preço em 2,1 milhões de dólares (1,9 milhões de euros) ou 425 mil por ano (381 mil euros), pago em cinco prestações, o que faz deste medicamento o mais caro do mundo."Zolgensma vai criar uma vida inteira de possibilidades para as crianças e famílias afetadas por essa condição devastadora", disse o presidente executivo da Novartis, Vas Narasimhan, aquando da aprovação nos EUA.

O custo elevado faz com que o medicamento não esteja acessível para a maioria das famílias. "As pessoas procuram sponsors, crowdfunding. É uma vida que está em jogo. Tem de haver mobilização", diz Eulália Calado, destacando que o sistema nacional de saúde britânico não comparticipa sequer o Nusinersen - um tratamento que na fase inicial custa mais de 300 mil euros por doente e cujo preço desce para os 250 mil euros na fase de manutenção.

As pessoas procuram sponsors, crowdfunding. É uma vida que está em jogo. Tem de haver mobilização.

"Estamos numa corrida contra o tempo"

Numa publicação feita na página do Facebook "Matilde, uma bebé especial", a família diz que está "numa corrida contra o tempo". A menina está internada no hospital, com problemas respiratórios e sujeita a ventilação mecânica.

Quando Matilde nasceu, no dia 12 de abril, tudo parecia bem. Mas a mãe e o pai "sempre acharam que algo era diferente". A menina, a mais nova de três irmãos, era "mais molinha" do que o normal e, por vezes, engasgava-se a mamar. Diziam-lhes que era normal, que "os bebés não são todos iguais". Mas a preocupação crescia com o facto de Matilde não aumentar de peso e de não fazer algumas coisas que era suposto.

A família foi encaminhada para o Hospital São Francisco Xavier, em Lisboa, onde surgiram as primeiras suspeitas de que a situação era grave. "[O médico] disse à mamã que o mais provável era ser uma doença genética rara e que era mau... a mamã e o papá choraram muito todos os dias", contam, na página do Facebook, que soma com mais de 104 mil seguidores.

Disse à mamã que o mais provável era ser uma doença genética rara e que era mau... a mamã e o papá choraram muito todos os dias.

Confirmado o diagnóstico de atrofia muscular espinhal de tipo 1, os médicos explicaram aos pais "o tratamento disponível, que podia melhorar as funções motora e respiratória e a sobrevida. Que iria ter que usar uma suporte respiratório à noite para ajudar a expandir os meus pulmões e outros cuidados".

Matilde deverá receber o tratamento disponível em Portugal, mas Carla e Miguel Sande estão "determinados em 'salvar'" a vida da filha. Por isso, começaram a reunir fundos para comprar o Zolgensma, contando com a solidariedade dos portugueses. Até terça-feira, tinham recebido mais de mais de 166 mil euros. "166 704 mil passos dados com destino à meta da cura, [mas] ainda nos falta um longo caminho (a viagem dos milhões de passos) para percorrer nesta corrida contra o tempo".

A família criou uma conta solidária em nome de Matilde Sande - PT50 0035 0685 00008068 130 56 - Caixa Geral de Depósitos.

De acordo com o balanço feito pelos pais da bebé nesta quarta-feira, os donativos já atingiram 394 833 euros.

Notícia atualizada às 23.00 com o valor angariado até quarta-feira.

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