Morreu Marthe Gautier, médica que descobriu a trissomia 21

A cientista francesa fez parte da equipa de Raymond Turpin e Jérôme Lejeune, mas só recentemente o seu papel foi destacado na descoberta.
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A médica francesa Marthe Gautier, codescobridora da trissomia do cromossoma 21, que causa a síndrome de Down, morreu no sábado, aos 96 anos, informou esta segunda-feira o Instituto Nacional francês de Saúde e Pesquisa Médica (Inserm).

Como muitas mulheres nos campos da ciência e da medicina, o seu nome foi por muito tempo esquecido, ao contrário de seus colegas homens, Lejeune e Turpin, no caso da descoberta do cromossoma responsável pela trissomia 21. Foi a partir da década de 2010 que o papel de Marthe Gautier foi plenamente reconhecido.

Nascida em 1925, juntou-se na década de 1950 à equipa de Raymond Turpin, investigador que estudava a síndrome de Down, caracterizada pelo atraso mental e anormalidades morfológicas.

Defensor da hipótese de uma origem cromossómica dessa síndrome, Turpin apresentou a ideia de fazer culturas celulares para contar o número de cromossomas em crianças afetadas.

Marthe Gautier ofereceu-se então para cuidar disso graças às técnicas que praticou durante uma formação que recebeu nos Estados Unidos e que dominava na perfeição. Foi assim que ela participou, de forma capital, na deteção de um cromossoma supranumerário: a descoberta da trissomia 21.

A cientista, porém, foi colocada de lado de sua própria descoberta, a favor do geneticista Jérôme Lejeune, que morreu em 1994.

Em 2009, Marthe Gautier explicou à revista científica La Recherche que havia destacado a presença de um número muito elevado de cromossomas em pessoas com essa síndrome. O professor Lejeune, por sua vez, identificou com precisão o cromossoma envolvido.

Quando os resultados da equipa foram anunciados em 1959 no relatório da Academia Francesa de Ciências, o nome de Marthe Gautier só foi mencionado em segundo plano, "o lugar do descobridor esquecido, enquanto Jérôme Lejeune apareceu como autor principal", lamentou. No entanto, "na descoberta do cromossoma supranumerário, a parte de Jérôme Lejeune (...) dificilmente terá sido preponderante", estimou em 2014 um comité de ética do Inserm.

A parte do geneticista "é sem dúvida muito significativa no desenvolvimento da descoberta a nível internacional, o que é diferente da descoberta em si", acrescentou a comissão de ética. "Esta avaliação não pode existir sem a primeira etapa e permanece inseparavelmente subordinada a ela."

Em comunicado de imprensa, a Fundação Jérôme Lejeune elogiou, esta segunda-feira, a "memória" de Marthe Gautier, assegurando que "o seu inegável papel de colaboradora" na descoberta da origem da trissomia 21 tinha "sido muitas vezes elogiada" pelo geneticista.

No final da década de 1950, a médica passou a se dedicar à cardiologia pediátrica. Em 1966, criou o departamento de anátomo-patologia de doenças hepáticas infantis, no hospital Kremlin-Bicêtre, na região de Paris. Ao longo de sua vida profissional, estudou vários defeitos congénitos em bebés e crianças.

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