O desafio das doenças raras começa, desde logo, no consenso para a sua definição; por exemplo, na Europa, doença rara é definida como uma patologia que afeta menos de uma em cada 2000 pessoas, nos EUA quando afeta menos de 200 mil pessoas..As doenças raras ficaram conhecidas como doenças órfãs, dada a falta de interesse e investigação nesta área. Ninguém queria assumir a sua "paternidade". Porém, a partir de 1983 foram criados incentivos especiais, encorajando as empresas a desenvolver novos medicamentos para estas doenças, tornando-se necessário, desde logo, defini-las com a máxima exatidão possível, por forma a estabelecer os critérios de elegibilidade que permitissem o acesso aos incentivos por parte dessas empresas..Atualmente, existem mais de 7000 doenças raras conhecidas em todo o mundo, das quais 80%, ou quase 6000, são de origem genética, afetando cerca de 320 milhões de pessoas globalmente. Dos novos casos, 50% são diagnosticados em crianças, e cerca de 30% morrem antes dos 5 anos..Em Portugal, estima-se que existam entre 600 mil e 800 mil pessoas com doenças raras..Desde a descoberta de um novo fármaco até à sua comercialização demora-se em média, aproximadamente, dez anos, estando incluídas neste período as diferentes fases dos ensaios clínicos, que decorrem durante seis a sete anos..Dada a ausência de terapêuticas para a maioria das doenças raras, as empresas, em estreita colaboração com as autoridades, tentam encurtar estes prazos, acautelando sempre a segurança e eficácia dos fármacos e a submissão regular de dados de "vida real", que permitem a monitorização destes medicamentos após a sua comercialização..Na União Europeia, a autorização de introdução no mercado destes medicamentos é sempre centralizada, ou seja, é obtida através da Agência Europeia do Medicamento..Mas isto não significa que exista a sua disponibilização imediata nos países/Estados membros. O processo do acesso aos medicamentos varia consoante o país. Para Portugal, e tal como acontece com os outros medicamentos (não órfãos), é necessário submeter um pedido de financiamento às autoridades. As orientações para elaborar este pedido não fazem qualquer diferenciação entre os medicamentos órfãos e não órfãos, apesar de todas as limitações dos primeiros (por exemplo, número de participantes nos ensaios clínicos muito limitado, subanálises também muito limitadas)..Infelizmente, os desafios com estas doenças continuam a surgir; neste momento, com a situação económica em que vivemos, a visão a curto prazo de quem nos governa e o foco exclusivo no preço, e não no valor, faz-nos questionar como irá ser o acesso às novas terapêuticas inovadoras que estão a chegar..Nunca nos podemos esquecer de que, para muitos doentes raros, não existem alternativas terapêuticas, sendo importante, e imperioso, o seu rápido acesso aos melhores cuidados de saúde.. Vogal da P-Bio (Associação Portuguesa de Bioindústria)