Medicamento que pode salvar crianças com doença rara disponível no verão

A partir do verão os doentes que sofrem de atrofia muscular espinhal 5q vão ter disponível no Serviço Nacional de Saúde um medicamento que tem provado ser eficaz no tratamento de crianças pois impede o desenvolvimento desta doença, que causa fraqueza nos músculos, quando é detetada nos primeiros meses de vida. Atualmente, um bebé a que seja diagnosticada a doença dificilmente vive até aos dois anos.

Esta decisão foi tomada numa reunião que teve lugar na terça-feira na sede da Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed) e que juntou além da autoridade que regula o setor do medicamento, a Associação Portuguesa de Neuromusculares e o laboratório Biogen, que desenvolveu o remédio Nusinersen, indicado para o tratamento desta doença rara.

Este medicamento foi aprovado pela Agência Europeia de Medicamentos ainda não estava disponível em Portugal no Serviço Nacional de Saúde. No entanto, alguns doentes já foram tratados com base em autorizações especiais.

Segundo soube o DN, desde novembro de 2017 que algumas crianças tiveram acesso ao tratamento pois foi-lhes diagnosticado o fenótipo 1 desta doença - o tipo mais severo só possível de diagnosticado em bebés com poucos meses de vida e que dificilmente sobrevivem até aos dois anos.

Existindo mesmo uma petição online de recolha de assinaturas para que a disponibilização gratuita do medicamento fosse aprovada na Assembleia da República. Neste documento referia-se que existiam oito crianças a ser seguidas pelos médicos do Hospital dona Estefânia e que precisavam do Nusinersen com urgência, mas que devido ao valor do tratamento (segundo se podia ler 500 mil euros no primeiro ano) não existia disponibilidade financeira para a totalidade dos tratamentos.

A atrofia muscular espinhal provoca franqueza muscular dos membros, tronco, músculos responsáveis pela fala e deglutição e respiratórios.