43 anos numa cadeira de rodas por erro de diagnóstico

Foram 43 anos numa cadeira de rodas por causa de um diagnóstico incorreto. Mesmo assim, Rufino Borrego, de 61 anos, não guarda rancores. "Só quero aproveitar a vida", diz ao Jornal de Notícias, que hoje traz uma reportagem sobre este caso.

Rufino começou a ter problemas de mobilidade ainda criança e aos 13 anos já precisava de uma cadeira de rodas para se deslocar, conta o jornal. Apesar dos vários exames realizados, só quando já tinha 24 anos, em 1979, teve um diagnóstico, feito no hospital de Santa Maria, em Lisboa, após realização de uma biopsia muscular: distrofia muscular progressiva.

Toda a vida precisou da cadeira de rodas e da ajuda de familiares e amigos até para ir ao café junto de casa, no Alandroal, Alentejo. Mas em 2011 tudo mudou: largou a cadeira de rodas e passou a andar sozinho. Praticamente de um dia para o outro.

Três anos antes, já com 52, tinha ido ao hospital de Santa Maria com a sobrinha - que queria despistar se tinha a doença - e foi observado por uma médica que suspeitou que Rufino não era portador de distrofia muscular progressiva. Seguiram-se várias consultas, exames, um estudo genético e, em 2011, o diagnóstico foi-lhe alterado. Afinal, tinha miastenia congénita por mutação do gene DOK7, uma doença muito rara impossível de diagnosticar nos anos 1970.

Bastou a Rufino tomar Ventilan, um medicamento para a asma, para poucas horas depois se pôr de pé. Agora até já conduz.