Doença dos Açores com origem na Ásia

Onde "nasceu" a mutação genética que deu origem à doença de Machado-Joseph (DMJ), uma patologia neurodegenerativa muito frequente nos Açores? Portugal, que espalhou a doença no mundo - em países como Estados Unidos, Canadá e Brasil - pelas rotas da emigração, era vista como uma hipótese provável. Mas, afinal, o evento genético que fez nascer esta doença tem uma origem asiática.

Um trabalho de investigadores do Porto (dos Institutos de Biologia Molecular e Celular e de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto), juntamente com uma equipa de cientistas de vários países de todo o mundo (desde Barcelona a Hong-Kong), estudou 264 famílias com a DMJ, provenientes de 20 populações diferentes. E tal como os detectives policiais, procuram no material genético evidências de ancestralidade.

A DMJ (o nome corresponde às primeiras famílias, de origem açoreana, identificadas com a doença nos Estados Unidos) é uma doença hereditária, que afecta o sistema nervoso e pertence ao grupo das ataxias, ou seja, é uma patologia que causa distúrbios no movimento. As primeiras manifestações surgem já na idade adulta, por volta dos 40 anos de idade. Tipicamente, afecta inicialmente a marcha dos doentes. A fala é igualmente perturbada, perdendo a nitidez. Finalmente, também o movimento fino das mãos é posto em causa. A DMJ limita ainda o movimento dos olhos.

Este distúrbio neurodegenerativo é autossómico e dominante, o que significa que basta a alguém receber, por parte de pai ou mãe, uma cópia do gene mutado para vir a desenvolver a doença. Cada filho de um casal, em que um dos membros está afectado pela mutação, tem uma probalidade de 50% de vir igualmente a desenvolver esta patologia.

Estudos prévios já tinham mostrado que duas variantes desta mutação genética explicavam 94% dos casos. A variante encontrada na ilha das Flores respondia por quase três quartos das famílias, sugerindo ser assim uma mutação fundadora - mas a sua origem e difusão continuavam por explicar. Poderia o "evento" genético ter ocorrido em Portugal e ter sido levado para os Açores durante a colonização e mais tarde "exportado" pela emigração?

O estudo das famílias afectadas permitiu, contudo, perceber, que a linhagem da doença mais espalhada pelo mundo fora apresentava uma maior diversidade no Japão, sendo aí a sua origem. Um estudo detalhado da variante asiática determinou ainda que essa mutação terá ocorrido há mais de 1100 anos (e há menos de 5700 anos). Ao ser transmitida de geração em geração, a mutação acumulou os chamados erros de cópia e os investigadores identificaram introduções recentes na América do Norte, Alemanha, França, Portugal e Brasil. A segunda variante da doença mais frequente (encontrada na ilha de S. Miguel) é mais recente, tendo entre 434 e 1416 anos.|

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