Bebé Matilde. Dois milhões angariados, mas tratamento ainda não está assegurado

Os portugueses mobilizaram-se em massa e, em pouco mais de uma semana, conseguiram reunir dois milhões de euros para ajudar os pais da bebé Matilde, que sofre de atrofia muscular espinhal do tipo 1, a comprar o medicamento mais caro do mundo. Está reunida a verba necessária para adquirir o fármaco que se apresenta como uma esperança no tratamento desta doença, mas ainda há muita incerteza quanto aos próximos passos. Matilde irá viajar para os EUA? O Estado português poderá vir a custear o tratamento?

Na publicação que fizeram na página do Facebook "Matilde, uma bebé especial", os pais agradecem o apoio dado pelos portugueses e dizem que o dinheiro que não for utilizado será encaminhado para outras crianças que sofrem da mesma doença.

"Atingimos o objetivo do valor do medicamento, provavelmente teremos despesas adicionais. Estamos aguardar respostas protocolares e que a saúde da Matilde melhore para podermos avançar com os próximos passos. A todas as pessoas que organizaram e estão a organizar os eventos solidários para a nossa causa, deixamos ao vosso critério o que fazer a seguir. O valor que não for utilizado no tratamento da Matilde será doado às famílias com outras "Matildes"", lê-se na publicação do Facebook.

A Visão adianta que "o ministério da Saúde, o hospital de Santa Maria e o Infarmed estão a trabalhar em conjunto para encontrar uma solução" e que "a despesa com o medicamento Zolgensma, que custa quase dois milhões de euros (2,125 milhões de dólares), será custeada pelo Estado português".

Até ao momento, não foi possível confirmar a informação avançada pela Visão, mas essa é efetivamente uma opção em aberto para permitir que a bebé Matilde tenha acesso ao medicamento que ainda só está aprovado pela autoridade americana do medicamento (FDA) e que aguarda a aprovação da Agência Europeia de Medicamentos (EMA). Como o fármaco não está aprovado em Portugal, a equipa médica que acompanha a bebé, atualmente internada no Hospital de Santa Maria, poderá requerer uma autorização de utilização excecional para o Zolgensma no nosso país.

"A utilização excecional de medicamentos (AUE) reveste-se de caráter excecional e carece de autorização prévia a conceder pelo Infarmed", lê-se no site da Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde. Se esse processo avançar e se a AUE for aprovada, os dois milhões angariados deixam de ser necessários, uma vez que será o Estado a custear o tratamento.

Esta terapêutica genética experimental, que tem vindo a apresentar resultados positivos, tem efeitos prolongados, embora ainda não se consiga ter a certeza se são permanentes. Ainda assim, o fármaco, que tem uma administração única, é considerado mais promissor do que aquele que está disponível em Portugal atualmente - o Nusinersen. Por isso, a hipótese que tem sido mais falada na última semana é a viagem de Matilde para os EUA - uma opção que também tem muitas implicações.

Tiago Proença Santos, neuropediatra no Hospital de Santa Maria, recusando-se a prestar declarações sobre este caso em concreto, adianta que, nestas situações, é necessário garantir "que a criança tem condições clínicas para fazer uma viagem intercontinental, esta acarreta uma série de riscos em algumas patologias complexas e debilitantes, nomeadamente na AME". Em segundo lugar, é preciso assegurar que "a criança é admitida num centro de referência que utilize o medicamento em questão e que aceite o internamento". Como não existe um serviço nacional de saúde semelhante ao português, além do valor do fármaco, as famílias têm que custear não só o tratamento, mas ainda o internamento, os honorários dos médicos, enfermeiros e restante equipa.

Mesmo tendo todo o dinheiro necessário, "o medicamento tem critérios estritos de utilização". Ou seja, uma criança tem de se encontrar numa determinada condição clínica para poder ter critérios de inclusão nas especificidades do tratamento. "Qualquer criança pode ser elegível no dia de hoje e não ser na próxima semana. Pode haver uma deterioração do estado clínico", diz o neuropediatra.

Tal como o DN já noticiou, o medicamento disponível em Portugal - o Nusinersen - "custa tanto como esta nova opção ao fim de poucos anos", apesar de o custo por dose ser inferior, uma vez que se trata de um fármaco de utilização crónica. "Não é por uma questão de custos que o Estado não disponibiliza este medicamento. É porque é preciso assegurar muitas premissas, nomeadamente de segurança antes de o fazer", sublinha, destacando que "o processo é complexo".

Tiago Santos lembra que "felizmente a medicina moderna está a sofrer uma revolução", existindo atualmente um "maior enfoque nas doenças raras. "Começam a aparecer tratamentos mais ou menos milagrosos em doenças raras como a da Matilde, que até aqui não tinham nenhuma opção terapêutica", refere. Como a AME- 1 é uma doença fatal nos primeiros anos de vida, há uma grande urgência em aprovar os fármacos, mas existem riscos em acelerar o processo. O fármaco é aprovado num contexto de ensaio clínico com um número limitado de doentes, pelo que, quando a administração é alargada a mais pessoas, não é raro os resultados "não serem tão fantásticos e poderem aparecer efeitos secundários que não eram esperados". Daí que exista tanto cuidado com a aprovação.

No que diz respeito ao Zolgensma, o neuropediatra diz que "espera-se que a curto prazo possa vir a ser autorizado" na União Europeia. "A partir daí, qualquer pessoa no SNS terá hipótese de fazer o tratamento".

Quem comercializa o medicamento é a AveXis, uma empresa do grupo Novartis. Em comunicado, a farmacêutica diz que "tem conhecimento do caso da bebé Matilde" e do "esforço que está a ser feito para que tenha acesso a tratamento. A AveXis e a Novartis têm estado em contacto, não só com a família da Matilde, como também com a Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN)".

A Novartis reconhece a complexidade desta "terapêutica genética experimental, administrada uma única vez e desenvolvida para endereçar a causa genética da AME". "As terapêuticas celulares e genéticas, administradas uma única vez, introduzem um número de complexidades sem precedentes no diagnóstico, tratamento, prestação de cuidados e financiamento", assume.

Matilde sofre de atrofia muscular espinhal do tipo 1, a forma mais grave desta doença rara, que é causada por mutações num gene - o SMN1. A doença, que se caracteriza por perda de força, atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras, tem uma esperança média de vida de dois anos. Afeta todos os músculos do corpo, mas não tem qualquer efeito nas capacidades cognitivas.