Registo de doenças raras avança este ano

Estima-se que existam entre 600 mil e 800 mil portugueses com doenças raras. A Direção Geral da Saúde (DGS) diz que irá avançar neste ano com o seu registo. "Durante 2016 pretende-se alavancar a iniciativa de conceptualização de um registo único intersetorial das doenças raras em Portugal. O registo que venha a ser desenhado deverá responder aos requisitos da União Europeia, assim como garantir a interoperabilidade entre diferentes sistemas de informação relevantes para o acompanhamento das pessoas com estas doenças", explica a DGS, referindo pretender reduzir a dispersão da informação e aumentar o acesso "às intervenções diagnósticas e terapêuticas".

Quanto aos centros de referência, esperados há vários anos, refere que a comissão interministerial, constituída pelos ministérios da Saúde, da Educação e da Segurança Social, prevê apostar na sua criação. "Estão já em processo de reconhecimento oficial centros de referência para cancros pediátricos raros, doenças hereditárias do metabolismo (ambos com candidaturas em análise) e paramiloidose".

No ano passado o Plano Nacional para as Doenças Raras, criado em 2008, foi substituído pela Comissão interministerial, que junta os ministérios da Saúde, Educação e Segurança Social e que tem como missão implementar uma estratégia integrada para as doenças raras. Missão essa que "visa reunir os contributos, competências e recursos de todos os sectores relevantes, de modo a promover, de forma progressiva, uma mudança real nas condições complexas das pessoas que sofrem de doença rara, melhorando o acesso e a qualidade dos cuidados de saúde, as condições de tratamento, com base nas evidências que a ciência vem produzindo e diversificando as respostas sociais adaptadas a cada caso", explica a DGS.

"Esta Comissão propõe levar a cabo, em 2016, um plano de operacionalização das prioridades consignadas na Estratégia Integrada para as Doenças Raras", a publicar hoje, Dia das Doenças Raras.

Quinta dos Marcos vai nascer no Porto

Para assinalar o dia, representantes dos três ministérios vão visitar a Casa dos Marcos. Uma casa "como não há igual no mundo", afirma a presidente da Associação Raríssimas, Paula Brito e Costa, que está disponível para ajudar o governo na criação da estratégia.

"Há muito que dizemos que a problemática das doenças raras é transversal. Não é só da saúde, da segurança social ou da educação. Estamos disponíveis para ajudar. Nas três áreas existe muita coisa para ser feita e muitas áreas em que é possível cooperar. Apoio às famílias, formação direcionada às técnicas de salas multideficiência em escolas públicas, onde encontramos meninos com doenças raras. Estamos disponíveis para dar essa formação. Na saúde é possível a Casa dos Marcos ser complementar ao SNS com reabilitação e planos personalizados de tratamento", diz Paula Brito e Costa.

A Casa dos Marcos nasceu na Moita e tem sido visitada por estrangeiros que querem saber como funciona o espaço. Tem o nome do filho de Paula, que morreu devido a uma doença rara. Em breve, o Porto também terá uma para ajudar estes doentes e apoiar as famílias, além das delegações que já existem no Algarve, Viseu e Madeira. "Os concursos públicos estão prontos. Será a Quinta dos Marcos, na Maia. Casas como esta são uma responsabilidade da sociedade civil. A responsabilidade da tutela é ver o que existe e onde é possível cooperar. Com estes espaços seremos capazes de responder onde nos procuram mais", refere.

Na Moita, a Casa dos Marcos está preparada para crescer mais um piso. "Sou uma pessoa muito determinada e tinha a certeza que era capaz de o conseguir. O meu orgulho são os meus pequenos. Estou orgulhosa de ser uma boa 'mãe' e de poder minimizar o sofrimento deles e das famílias. Têm o tratamento que ninguém tem e isso basta-me", diz.