Estudo vai ser feito em 100 mil bebés, durante dois anos.
Estudo vai ser feito em 100 mil bebés, durante dois anos. DR

Instituto Ricardo Jorge avança com estudo para rastrear mais uma doença rara

Chama-se Imunodeficiência Combinada Grave a partir desta terça-feira o INSA avança com um estudo piloto para o rastreio nacional. O objetivo é avaliar o impacto da doença em termos de Saúde Pública.
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O que é a Imunodeficiência Combinada Grave, SCID - Severe Combined Immunodeficiency? “A SCID é uma doença genética, rara e potencialmente fatal, caracterizada por um grave défice imunitário devido à ausência de linfócitos T.”, explica o Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), na nota que enviou à comunicação social, acrescentando: “O transplante de células progenitoras hematopoiéticas é, potencialmente, curativo em todos os doentes, sendo o atraso no diagnóstico diretamente proporcional à diminuição da sobrevida dos doentes”.

Mais uma doença rara que vai ser estudada nas suas várias formas pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge, a partir de amanhã, dia 1 abril, no âmbito de um estudo piloto para o seu rastreio neonatal.

De acordo com uma nota enviada à comunicação social, este trabalho do INSA “tem como objetivo avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da SCID em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública”. Na mesma é referido que o estudo terá a duração de dois anos e que abrangerá 100 mil recém-nascidos, coincidido agora o seu lançamento com “a deliberação da Resolução da Assembleia da República n.º 92/2024 e do parecer positivo da Comissão Técnica Nacional do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN)”, também conhecido como o 'Teste do Pezinho'.

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Teste do pezinho rastreou mais de 3,8 milhões de bebés e detetou 2.132 casos em 40 anos

Recorde-se que o INSA, através do PNRN já estuda 28 doenças raras aos nascidos em Portugal, e este estudo piloto irá, precisamente, permitir avaliar “a viabilidade da integração da SCID no grupo de doenças sistematicamente rastreadas pelo PNRN ou no Teste do Pezinho", o qual, atualmente já contempla a despistagem de doenças como hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal e 24 doenças hereditárias do metabolismo, sendo que o rasteio mais recente introduzido no Teste do Pezinho, foi já em janeiro de 2025, e à Atrofia Muscular Espinal (AME), depois da conclusão de estudo piloto iniciado em outubro de 2022. Em 2024, a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do INSA identificou quatro casos de AME.

A realização deste rastreio nacional “prevê o tratamento de todos os doentes identificados, através da colaboração dos Centros de Tratamento Especializados e do Instituto Português de Oncologia do Porto.

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