Instituto Ricardo Jorge avança com estudo para rastrear mais uma doença rara

O que é a Imunodeficiência Combinada Grave, SCID - Severe Combined Immunodeficiency? “A SCID é uma doença genética, rara e potencialmente fatal, caracterizada por um grave défice imunitário devido à ausência de linfócitos T.”, explica o Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), na nota que enviou à comunicação social, acrescentando: “O transplante de células progenitoras hematopoiéticas é, potencialmente, curativo em todos os doentes, sendo o atraso no diagnóstico diretamente proporcional à diminuição da sobrevida dos doentes”.

Mais uma doença rara que vai ser estudada nas suas várias formas pela Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge, a partir de amanhã, dia 1 abril, no âmbito de um estudo piloto para o seu rastreio neonatal.

De acordo com uma nota enviada à comunicação social, este trabalho do INSA “tem como objetivo avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da SCID em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública”. Na mesma é referido que o estudo terá a duração de dois anos e que abrangerá 100 mil recém-nascidos, coincidido agora o seu lançamento com “a deliberação da Resolução da Assembleia da República n.º 92/2024 e do parecer positivo da Comissão Técnica Nacional do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN)”, também conhecido como o 'Teste do Pezinho'.

Recorde-se que o INSA, através do PNRN já estuda 28 doenças raras aos nascidos em Portugal, e este estudo piloto irá, precisamente, permitir avaliar “a viabilidade da integração da SCID no grupo de doenças sistematicamente rastreadas pelo PNRN ou no Teste do Pezinho", o qual, atualmente já contempla a despistagem de doenças como hipotiroidismo congénito, fibrose quística, drepanocitose, atrofia muscular espinal e 24 doenças hereditárias do metabolismo, sendo que o rasteio mais recente introduzido no Teste do Pezinho, foi já em janeiro de 2025, e à Atrofia Muscular Espinal (AME), depois da conclusão de estudo piloto iniciado em outubro de 2022. Em 2024, a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do INSA identificou quatro casos de AME.

A realização deste rastreio nacional “prevê o tratamento de todos os doentes identificados, através da colaboração dos Centros de Tratamento Especializados e do Instituto Português de Oncologia do Porto.