Actualmente, são reconhecidas centenas de doenças hereditárias do metabolismo, e se algumas são diagnosticadas através do teste do pezinho, muitas outras ficam de fora, como a epilepsia neonatal, para as quais deveria existir uma maior “sensibilização dos neonatologistas”, para que possam direccionar as crianças para os respectivos especialistas, adverte Elisa Leão Teles, presidente da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM)..Aquela especialista entende que em relação à epilepsia neonatal “está a tratar-se dos sintomas sem apurar as causas das convulsões. E a causa poderá ser uma doença hereditária do metabolismo, que necessita de uma abordagem terapêutica, de forma a evitar uma futura deterioração da criança, com evolução para uma epilepsia intratável”. Se um recém-nascido tem convulsões, o neonatologista/ neuropediatra não pode esquecer as doenças metabólicas, salientou a médica, acrescentando que “o rastreio neonatal é precioso, mas não é suficiente, só faz a despistagem de 25 doenças metabólicas, num total de 800 já conhecidas”..A médica do Hospital de S. João, no Porto, salienta que existe um desconhecimento na classe médica geral deste tipo de patologias, pelo que há uma absoluta necessidade de informação e formação médica básica. É preciso alertar e sensibilizar para esta área imensa, de forma a permitir atempadamente o reconhecimento do doente, a orientação adequada com terapêuticas e atitudes específicas e, por outro lado, identificar uma família de risco, a quem podem ser oferecidas novas perspectivas.