Depois de duas cirurgias, a bebé Matilde teve alta na manhã de quarta-feira. Em casa, a bebé que sofre de atrofia muscular espinhal do tipo 1 está a recuperar bem, conforme dizem os pais da menina..O desenvolvimento "está muito bom" e o perímetro cefálico diminuiu, informam Carla Martins e Miguel Sande na página de Facebook Matilde, uma bebé especial..A bebé, de cinco meses, foi submetida a duas intervenções cirúrgicas, a última das quais porque a menina tinha os ventrículos cerebrais dilatados. Na publicação na rede social, os pais contam que os médicos estão "todos muito satisfeitos" com a evolução da bebé.."O perímetro cefálico já diminuiu para 43 cm. Estou mais comprida, 65 cm, e o meu peso está 'normal' 6,490 kg", informa o casal no Facebook. sobre a filha que está a ser seguida por uma equipa multidisciplinar. A bebé está a recuperar bem e "sem sinais de infeção"..Matilde sofre de atrofia muscular espinhal do tipo 1, a forma mais grave da doença, e tomou no final de agosto o Zolgensma, o medicamento mais caro do mundo, que foi comparticipado a 100% pelo estado português, para travar a doença genética rara. Antes, os portugueses já tinham doado mais de dois milhões de euros - o preço do medicamento - numa angariação de fundos promovida pelos pais..A administração do Zolgensma, um medicamento experimental que só está disponível nos Estados Unidos, acontece na sequência de uma Autorização de Utilização Especial (AUE) dada pelo Infarmed, a Autoridade do Medicamento, após o pedido feito pelo Hospital de Santa Maria, onde a bebé está a ser seguida..Matilde sofre do tipo mais grave desta doença rara, que é causada por mutações num gene - o SMN1. A doença, que se caracteriza por perda de força, atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras, tem uma esperança média de vida de dois anos. Afeta todos os músculos do corpo, mas não tem qualquer efeito nas capacidades cognitivas.