Erro genético? Mãe recente descobriu que células más de embriões se suicidam

Quando engravidou, aos 44 anos, Magdalena Zernicka-Goetz ficou preocupada. Investigadora em desenvolvimento embrionário na Universidade de Cambridge, onde dirige um laboratório, sabia bem os riscos da gravidez tardia e por isso decidiu fazer um teste precoce, à 11.ª semana, para detetar eventuais problemas.

Para sua grande perturbação, o resultado veio positivo e ela, sem poder fazer mais nada a não ser esperar, começou a estudar o assunto. Simon, o bebé, acabou por nascer saudável e agora, anos depois, a mãe publicou uma descoberta surpreendente: defeitos genéticos em células embrionárias não são necessariamente sinal de que o bebé venha a ter uma deficiência, como a síndrome de Down. O seu estudo foi publicado nesta semana na Nature Communications.

Magdalena Zernicka-Goetz não esconde que aquele não foi um momento nada bom da sua vida. No seu caso, a análise das células da placenta - que se faz mais precocemente do que a amniocentese, que analise o material genético do líquido amniótico - mostrou que havia sinais, em 25% das células, de uma trissomia do cromossoma dois. Este é o segundo maior do genoma humano e sabe-se estar implicado em doenças como a diabetes, o autismo ou a surdez.

Preocupada, e sem vontade de considerar uma interrupção voluntária da gravidez, a investigadora questionou os seus colegas geneticistas: era aquele um sinal seguro de que iria ter um bebé deficiente? Ninguém sabia responder-lhe. Só quando Simon nasceu ela ficou a saber a resposta. Mas isso não explicava nada sobre o que teria acontecido no desenvolvimento embrionário para o bebé nascer saudável. Então Magdalena Zernicka-Goetz decidiu investigar o assunto no seu laboratório.

Criou um modelo de estudo em embriões de ratinhos, que tinham 50% de células normais e 50% de células com trissomias, e depois observou o seu desenvolvimento. Para sua surpresa, todas as células com defeitos genéticos morreram por um processo chamado apoptose, ou morte programada das células, e foram substituídas por células embrionárias normais.

Nos casos em que a percentagem de células defeituosas era maior do que as normais, numa proporção de três para um, a equipa observou o mesmo processo de apoptose e substituição com células normais, mas com algumas células com defeito a subsistirem.

"O embrião tem a capacidade extraordinária de se corrigir a si próprio", afirma Magdalena Zernicka-Goetz, citada num comunicado da sua universidade. "Descobrimos que, numa fase muito inicial, mesmo quando metade das células embrionárias são defeituosas, o embrião consegue reparar-se a si próprio completamente", diz a cientista, sublinhando que, "se esse for o caso também nos [embriões] humanos, isso significa que mesmo quando há sinais, nessa fase, de que a criança poderá nascer com deficiência porque algumas células não são normais, esse não será necessariamente o caso".

Não foi o seu caso e ela reconhece-o. "Sei a sorte que tive e como me senti feliz quando o Simon nasceu saudável", conta Magdalena Zernicka-Goetz, cujo trabalho lança uma nova luz sobre a questão e ajuda a explicar a sua própria sorte. Mas há muito que ainda não se sabe. Desde logo, se os resultados observados nos embriões de ratinhos têm correspondência nos humanos, ou ainda qual é a quantidade de células defeituosas a partir da qual o embrião já não consegue corrigir--se a si próprio. Essas são algumas das questões que a equipa de Magdalena Zernicka-Goetz vai agora investigar.