De acordo com informação hoje disponibilizada pelos investigadores, esta doença, também conhecida por PKU (do inglês 'phenylketonuria'), é caracterizada pela deficiência de uma enzima produzida no fígado, necessária para processar a fenilalanina -- um aminoácido essencial, presente em quase todos os alimentos, mas em maior quantidade nos mais ricos em proteína (como carne, peixe, ovos e laticínios)..Liderado por Júlio César Rocha, investigador do CINTESIS -- Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde, o projeto, intitulado "TNSPKU - Trends in nutritional status of patients with Phenylketonuria", tem como parceiros a Faculdade de Ciências da Nutrição e da Alimentação da Universidade do Porto (FCNAUP) e o Birmingham Children's Hospital (Reino Unido), contando ainda com o apoio da Biomarin Pharmaceutical..Níveis excessivos de fenilalanina na corrente sanguínea tornam-se tóxicos, comprometendo o normal funcionamento do cérebro. Entre os problemas que podem decorrer da não adesão ao tratamento para a fenilcetonúria constam atraso no desenvolvimento psicomotor, défice cognitivo (que pode ser grave), microcefalia, hiperatividade, convulsões, entre outros.."O pilar do tratamento consiste numa dieta pobre em proteína e em fenilalanina, que deve ser implementada de forma rigorosa, desde o nascimento e para toda a vida", explica o investigador do CINTESIS. .De acordo com Júlio César Rocha, para ser garantido um aporte proteico adequado ao crescimento e desenvolvimento, estes doentes têm de consumir substitutos proteicos especiais que, maioritariamente, providenciam aminoácidos (exceto a fenilalanina), juntamente com outros nutrientes importantes. ."Paralelamente, são igualmente alvo de comparticipação, a 100% pelo Estado, alimentos especiais hipoproteicos, muito pobres em fenilalanina e ricos em hidratos de carbono e lípidos, garantindo assim um adequado aporte energético", acrescenta..Apesar da sua importância para a saúde dos doentes com fenilcetonúria, os substitutos proteicos e os alimentos especiais hipoproteicos contribuem para um padrão alimentar frequentemente rico em hidratos de carbono e lípidos, pelo que o seu consumo pode aumentar o risco de desenvolvimento de excesso de peso e de obesidade nestes pacientes. .O objetivo deste trabalho, esclarece Júlio César Rocha, que é também nutricionista no Centro Hospitalar Universitário do Porto, é "avaliar a prevalência do excesso de peso e da obesidade, e aferir a prevalência da síndrome metabólica neste grupo de pessoas, que tem um padrão alimentar tão específico". .Além disso, a equipa pretende avaliar o efeito da sapropterina (até ao momento, o único medicamento disponível no mercado para o tratamento da fenilcetonúria) no risco de excesso de peso e obesidade destes pacientes..Ao todo, serão envolvidos no estudo 94 doentes e analisadas mais de 760 avaliações do estado nutricional destes pacientes, registadas ao longo dos últimos 10 anos..A equipa vai recolher os dados referentes a medidas antropométricas, composição corporal, pressão arterial, ingestão nutricional e análises bioquímicas..Os investigadores vão comparar os registos de dois grupos diferentes: um grupo vai incluir os pacientes que seguem exclusivamente o tratamento dietético e o outro grupo contará com os pacientes que, cumulativamente, tomam o fármaco sapropterina. ."A ideia é poder, no final, verificar a existência de eventuais diferenças entre estes dois grupos, no que se refere ao seu estado de saúde nutricional", sublinha Júlio César Rocha..A fenilcetonúria é, desde 1979, diagnosticada nos primeiros dias de vida das crianças, através do teste do pezinho. O diagnóstico precoce desta patologia possibilita que o tratamento seja iniciado de imediato, limitando o impacto negativo desta doença ao nível do sistema nervoso central.