Um universo de 50 mil pessoas com doenças cardiovasculares de origem genética é alvo de um novo conjunto de testes que despistam situações de risco. Entre elas está a doença que vitimou Miklos Fehér, mas também arritmias e situações de excesso de colesterol. Os problemas associados a estas patologias podem ser minimizados quando detectadas a tempo e o objectivo dos novos testes genéticos é contribuir para um diagnóstico precoce.

A miocardiopatia hipertrófica, que vitimou em 2004 o jogador húngaro do Benfica, resulta de polimorfismos genéticos que podem ser identificados. O que permite adoptar um estilo de vida mais saudável. Por exemplo, em Itália, todos os jovens que pretendam ingressar em modalidades de alta competição são despistados para esta doença e proibidos de praticar desporto se a tiverem. Estima-se que afecte uma em cada 500 pessoas, o que significa que cerca de 20 mil portugueses sofrem de miocardiopatia hipertrófica, responsável por alguns casos de morte súbita.

Os testes foram lançados pela Genetest, uma sociedade que resulta de um spin off de investigação do Ipatimup, apoiado pela Biocodex (criada pelo grupo Lena e PME Capital), uma empresa de capital de risco. Para além do painel sobre doenças cardiovasculares, disponibiliza ainda testes na área da oncologia e gastroenterologia. Por enquanto, não são comparticipados pelo Sistema Nacional de Saúde, mas o objectivo dos responsáveis é inserir os testes nos exames complementares de diagnóstico apoiados pelo Estado.

As doenças cardiovasculares são responsáveis por mais de 40% da mortalidade registada em Portugal todos os anos. Em alguns casos, a razão está nos genes herdados no nascimento. Por exemplo, a hipercolesterolemia, que causa deficiência de eliminação da gordura no sangue, afectará uma média de 20 mil portugueses. De acordo com as estatísticas internacionais, apenas um quinto deles estarão diagnosticados e menos de 10% estão a receber o tratamento adequado. Existe uma terapia disponível, a qual deve começar a ser aplicada o mais cedo possível. Daí, explica José Carlos Machado, investigador do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup) e um dos responsáveis da Genetest, a importância de, por exemplo, testar geneticamente as pessoas jovens com história familiar de níveis de colesterol elevados.

A Genetest está também em negociações com empresas seguradoras. O valor dos testes varia entre os 600 e os 1200 euros. A escolha do painel a oferecer obedeceu às recomendações da OMS, segundo a qual só deve haver diagnóstico genético em casos em que a informação tem relevância clínica. Ou seja, nos casos em que é possível desenvolver uma terapia.